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公開：2024-09-19

Craifが新生児SMA早期発見用の迅速・簡便なスクリーニングキットを開発、1.5時間以内に結果判明

text: XEXEQ編集部
（記事は執筆時の情報に基づいており、現在では異なる場合があります）

記事の要約

• Craifが新生児SMAの早期発見・治療用スクリーニングキットを開発
• 従来の検査より迅速で、簡便な検査方法を実現
• 日本マススクリーニング学会で研究成果を発表

Craifの新生児SMA早期発見スクリーニングキット開発

Craif株式会社は、脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見・治療につながる「迅速で、簡便なSMAスクリーニングキット」を開発し、2024年9月18日に発表した。この新しい検査キットを用いた研究成果を、第51回日本マススクリーニング学会学術大会にて、Craifの研究責任者である平野雅規氏らが共同で発表している。^[1]

SMAは先天的な遺伝子変異が原因で、多くが乳幼児期に発症する神経難病だ。早期発見・早期治療が極めて重要であり、2023年11月にこども家庭庁がSMAを新生児マススクリーニング検査に追加する方針を固めている。現行のSMAスクリーニング検査は結果が得られるまで約1~2週間を要するが、Craifの新キットは誕生後1.5時間以内に結果を確認できる。

Craifが開発したSMAスクリーニングキットは、採取しただ液を試薬と混合してDNAをPCR増幅した後、専用キットに設置することで1.5時間以内にその場でスクリーニングを実施できる。特殊な検査設備が不要で簡易な操作が可能なため、産科クリニックなどでも実施できる点が特徴だ。現在、前向き臨床試験を開始しており、今後規模の拡大を予定している。

Craifの新SMAスクリーニングキットの特徴まとめ

脊髄性筋萎縮症（SMA）について

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは、先天的な遺伝子変異が原因で発症する神経難病のことを指しており、主な特徴として以下のような点が挙げられる。

• 多くが乳幼児期に発症する重篤な神経難病
• 運動発達が障害され、哺乳や食べ物の飲み込み、呼吸が困難になる
• 治療が施されない場合、死亡に至ることもある

SMAは早期発見・早期治療が極めて重要な疾患だ。近年、SMAの運動発達障害を改善する治療法が開発されているが、病気が発症または進行してからの治療では効果が限定的となる。そのため、発症前や発症後早期に発見し、早期治療に繋げることが患者の予後改善に大きく寄与する可能性がある。Craifの新しいスクリーニングキットは、この早期発見・早期治療の実現に貢献することが期待されている。

Craifの新SMAスクリーニングキットに関する考察

Craifが開発した新しいSMAスクリーニングキットは、迅速性と簡便性を兼ね備えている点で画期的だ。従来の検査方法では結果を得るまでに1~2週間を要していたが、新キットでは誕生後1.5時間以内に結果を確認できるようになった。この時間短縮は、早期治療開始の可能性を大きく広げ、患者の予後改善に直結する可能性がある。

一方で、新しい検査方法の導入には課題も存在するだろう。例えば、検査の精度や信頼性の確保、医療機関での運用体制の整備、検査結果の解釈や後続の医療対応の標準化などが挙げられる。これらの課題に対しては、大規模な臨床試験によるデータ蓄積や、医療従事者への適切な教育・トレーニングプログラムの提供が解決策となり得る。

将来的には、このスクリーニング技術がSMA以外の遺伝性疾患や各種疾患へも応用されることが期待される。さらに、AIやIoT技術との融合により、検査結果の自動解析や遠隔医療支援などの新たな可能性も広がるだろう。Craifには、継続的な技術改良と他分野との協業を通じて、新生児医療の発展に寄与することを期待したい。

参考サイト

1. ^ PR TIMES. 「Craif、新生児の難病 脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見・治療につながる「迅速で、簡便なスクリーニングキット」の研究成果を報告 | Craif株式会社のプレスリリース」. https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000183.000041883.html, (参照 24-09-19).

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