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公開：2024-12-11

京大病院とDISCOVERYがHAE患者予測AIモデルの検証を完了、電子カルテデータで有用性を確認

text: XEXEQ編集部
（記事は執筆時の情報に基づいており、現在では異なる場合があります）

記事の要約

• 京大病院がHAE患者予測AIモデルの検証を完了
• HAE患者の早期発見を支援するAIモデルを開発
• 電子カルテデータを活用した検証で有用性を確認

遺伝性血管性浮腫の早期発見に向けたAIモデル検証の完了

京都大学医学部附属病院と日本IBM、一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアムは2024年12月9日、遺伝性血管性浮腫の患者予測AIモデルの検証を完了したことを発表した。京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院医の倫理委員会の承認を経て2022年12月から開始された検証では、電子カルテデータを活用してAIモデルの有用性を評価している。^[1]

DISCOVERYは医療従事者や患者団体、製薬企業を中心に2021年2月に発足し、HAEの適切な早期診断および診断率向上を目指す取り組みを推進している。医療データAI分析ワーキンググループを立ち上げ、日本IBMと共同でHAEの潜在患者特定を支援するAIの開発を進めてきた。

今回の検証では、HAEの可能性が高いとして抽出された患者グループにおいて、約5人に1人の割合でHAEの確定診断またはその疑いがある旨の記録が確認されている。5万人に1人という有病率を考慮すると、AIモデルの活用によってHAEの早期診断への貢献が期待できる結果となった。

HAE患者予測AIモデルの検証結果まとめ

遺伝性血管性浮腫（HAE）について

遺伝性血管性浮腫は、遺伝的要因によって引き起こされる希少疾患であり、主に皮膚や粘膜の急性浮腫を特徴とする疾患である。以下のような特徴が挙げられる。

• 発症率が5万人に1人という希少疾患
• 遺伝的要因による皮膚や粘膜の急性浮腫が特徴
• 早期診断が治療効果に大きく影響

遺伝性血管性浮腫は希少疾患であるがゆえに診断が困難であり、症状に苦しむ患者の早期発見が課題となっている。AIモデルを活用した診断支援システムの開発により、医療機関での早期発見と適切な治療開始が期待できる環境が整いつつある。

HAE患者予測AIモデルに関する考察

HAE患者予測AIモデルの開発と検証は、希少疾患の診断支援におけるAI活用の重要な成功事例となっている。特に日本IBMの技術力とDISCOVERYの医療知見を組み合わせることで、高精度な予測モデルの構築が実現できたことは、今後の医療AIの発展に大きな示唆を与えている。

一方で、AIモデルの予測結果をどのように臨床現場で活用していくかという課題も存在している。医療従事者への適切な情報提供や、予測結果の解釈に関するガイドラインの整備など、実用化に向けた体制づくりが今後の重要な検討事項となるだろう。

今後はAIモデルの継続的な改善と、より多くの医療機関でのデータ検証が必要となってくる。特に日本の医療機関特有のデータ形式や診療プロセスに適応させていくことで、より実用的なシステムとして発展していく可能性を秘めている。

参考サイト

1. ^ IBM Japan. 「遺伝性血管性浮腫の早期発見に向けてHAE患者予測AIモデルを京都大学医学部附属病院の電子カルテデータで検証完了」. https://jp.newsroom.ibm.com/2024-12-09-AI-model-for-early-detection-of-Hereditary-Angioedema-with-Kyoto-University-Hospital-and-DISCOVERY, (参照 24-12-11).
2. IBM. https://www.ibm.com/jp-ja

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